育兒生活／新生兒篩檢　給寶寶更完善的保護

文、圖／育兒生活新生兒篩檢包含哪些項目？爸媽都知道預防勝於治療的重要性，若能於寶寶剛出生之際，及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善診治，可降低對寶寶的傷害。全名爲「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」正好能發揮此作用！不過，許多爸媽搞不清楚新生兒篩檢的內容爲何？有何重要性？檯安醫院新生兒加護病房主任王和順醫師指出，新生兒篩檢可分成國民健康署指定的11種項目以及選擇性自費項目兩大類。

part1、指定項目由政府補助部分檢驗費用（NT200，出生至採血不得超過30天，且父母有一方爲中華民國國民）的11種新生兒篩檢指定項目，如下：

（1）先天性甲狀腺低能症（CHT）機率：1/3,000缺乏甲狀腺荷爾蒙的寶寶將影響腦神經及生長髮育。剛出生的寶寶幾乎無症狀，通常在出生的2～3 個月後慢慢出現症狀。如到了6個月後才治療，大部分會智能障礙、生長髮育遲緩、身材矮小。若能及早發現，於出生1～2個月內治療，可使寶寶有正常智能及身體生長髮育。

（2）半乳糖血症（GAL）機率：1/1,000,000寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後嘔吐、昏睡；眼睛、肝臟及腦部損害。若能早期發現，以不含乳糖及半乳糖的奶製品代替母乳或配方奶，可防止疾病危害。

（3）葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD）機率：3/100主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有G6PD的寶寶接觸蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、服用磺胺劑及部分解熱鎮痛劑等時容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理將導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。早期確認，避免接觸致病因素，可減少對寶寶的傷害。

（4）高胱胺酸尿症（HCU）機率：1/100,000~200,000主要是因爲寶寶無法代謝食物中的蛋白質，使其堆積在血液中，引起毒性反應，若未能及時治療，將可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。早期發現，給予特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。

（5）苯酮尿症（PKU）機率：1/35,000主要是因寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。通常在出生3～4個月時出現生長髮育遲緩、尿液及身體上有黴臭味等症狀，日後會嚴重智能不足。如果於出生3個月內發現，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分可有正常的智能發展。

（6）先天性腎上腺增生症（CAH）機率：1/15,000最常見的因素爲缺乏參與合成腎上腺皮質激素的酵素，依照缺乏程度，可大致分爲失鈉型、單純型與晚發作型，除了晚髮型外，均可經由篩檢早期診斷治療，以避免生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，使之正常發育及成長。

採訪撰文／陳萱蘋諮詢／檯安醫院新生兒加護病房主任王和順參考／新生兒先天性代謝異常疾病篩檢選擇性自費項目衛教單新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊兒童健康手冊攝影／Joe Chen Photography演出／mommy：Mavis、daddy：Kony、baby：Dylan（照片與內容無關）＊【育兒生活】官方網站。http://www.mababy.com/＊完整文章內容請參考：【育兒生活】2016年06月號。http://www.mababy.com/newkm/article.aspx?sno=0004968