遺傳難防...心臟血管被「膽固醇」塞爆 她28歲慘喪命
▲家族性高膽固醇血癥患者的臨牀症狀，常在手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤。（圖／示意圖，非文中當事人／常敏之醫師提供）
臺灣心血管疾病每18分鐘就奪走一人命，死亡率僅次於惡性腫瘤，其中常被忽略的高血脂更是不定時炸彈，隨時可能引起心肌梗塞或中風一命嗚呼。臺北榮總心臟內科常敏之醫師曾收治過一位罹患家族性高膽固醇血癥女性，不僅經常胸悶、胸痛，全身長滿脂肪瘤，更因心臟3條血管皆被膽固醇堵住，做了橋搭手術也起不了作用，28歲就喪命。
常敏之說，家族性高膽固醇血癥分爲「異合子」家族性高膽固醇血癥（HeFH）及「同合子」家族性高膽固醇血癥（HoFH）兩種。前者的是從父母一方遺傳到突變基因，若父母爲異合子，小孩罹病機率僅爲1/4；後者則是從雙親同時遺傳到突變基因，若未接受治療，患者在20歲時即有一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。
▲中華民國血脂及動脈硬化學會1日舉辦家族性高膽固醇血癥記者會。（圖／公關提供）
常敏之收治的另一位嚴重「同合子」患者爲33歲的卓女士，由於父母爲近親結婚，她一出生皮膚就有脂肪瘤，就算吃了最強的藥，血脂濃度仍在400~500 mg/dL之間，較一般人的100 mg/dL以下高出了4~5倍。多年前她因懷孕停藥，血脂濃度一度飆到快800 mg/dL，現在連手掌都變形了，只能等年底視情況使打降血脂針劑救命。
家族性高膽固醇血癥患者的臨牀症狀，常在手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤，眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤。有文獻指出，最早記載此疾病是文藝復興年代的達文西，名畫蒙娜麗莎中隱藏着『達文西密碼』，在2008年這個密碼被解開，畫裡的蒙娜麗莎就是家族性高膽固醇血癥的患者，眼睛及手部皆有脂肪堆積形成的黃色瘤。
▲臺北榮總心臟內科常敏之教授。（圖／公關提供）
由於國人普遍沒有驗膽固醇的習慣，很多人都是中年出現胸悶、胸痛、肩膀痠痛等症狀後，才驚覺自己是家族性高膽固醇血癥患者。常敏之提醒，若父母中有一方罹病，小孩應在5~6歲檢驗血中膽固醇濃度，若確定罹病，超過8歲以上就可開始服藥。