少女跑步被怪力抓手腳 以爲遇到「好兄弟」竟是得此病
書田診所腦神經內科主任醫師黃啓訓表示,「陣發性動作誘發型肌張力異常症」的原因,主要是第16對遺傳染色體中的PRRT2基因突變,導致掌管油門與煞車系統、讓動作協調的腦基底核神經細胞膜電位異常引起。(林周義攝)
一名18歲女高中生經常覺得身體一側有奇怪的感覺,突然跑步的時候,左側手腳就會被一股怪力抓住,變得僵硬無法控制,10幾秒到1分鐘纔會恢復正常。家人以爲女兒遇到「好兄弟」,到處求神問卜,也帶她到處求醫,輾轉到腦神經內科就診,才知道腦部中掌管油門、煞車的功能出了問題,突然改變動作就會肌肉緊縮。
該名少女常常因爲肌肉僵硬而跌倒,家人爲她找來靈媒,也帶到處求醫,但長達2年的時間都找不到解方,直到後來輾轉到書田診所腦神經內科就醫,才發現罹患的是「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。
「陣發性動作誘發型肌張力異常症」的原因,主要是第16對遺傳染色體中的PRRT2基因突變,導致掌管油門與煞車系統、讓動作協調的腦基底核神經細胞膜電位異常引起,大多是顯性遺傳,但也有偶發型的個案。
書田診所腦神經內科主任醫師黃啓訓指出,「陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作,例如突然站立或突然跑步時,會產生不自主的肌肉緊縮僵直,症狀一般會持續10幾秒到1分鐘,常見的症狀是以單側肢體爲主,當症狀出現在腿部時,常會因此跌倒。少數病人會影響到頭、臉部,因而出現一些奇怪的表情,有時也會造成說話困難,甚至說不出話來。
黃啓訓表示,大部分的患者每天都會發生症狀,嚴重時1天可以發生上百次,不過也有些病人幾個月才發生1次,一般在6至20歲之間開始出現症狀,發生機率爲15萬分之1,男女比爲3比1。除了突然的動作改變會引發症狀外,在壓力大、過度興奮或過冷過熱時也容易誘發症狀。許多病人在出現症狀前會有「預兆感」,像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。
「陣發性動作誘發型肌張力異常症」只要吃藥就能控制,第一選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物,只需要低劑量就可以達到很好的效果,而且5成患者隨年紀增長症狀會逐漸減少或消失,另外平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。
黃啓訓提醒民衆,當身體出現異樣感覺影響日常生活,可留意發作時間有無特定的誘發因素,或將發作時的情況錄影供醫師診斷。罹患此病的人不需恐慌,應及早診斷、治療,避免衍生生活上的困擾及社交退縮。