海洋性貧血臺灣帶因者6％ 夫妻爲同型帶因者胎兒須接受遺傳診斷
▲奇美醫學中心婦產部醫師彭依婷指出，夫妻爲海洋性貧血同型帶因者，胎兒須接受遺傳診斷。（圖／記者林悅翻攝）
海洋性貧血爲一種遺傳疾病，病人制造血紅素的基因缺陷，因此製造血紅素的能力異常，根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血，另包含鐵質沉積、黃疸、生長遲緩、骨骼變形等，奇美醫學中心婦產部醫師彭依婷指出，重度病人須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命，這對病人及家庭造成極大負擔。
彭依婷醫師指出，海洋性貧血最早被關注是在地中海沿岸國家，所以又被稱爲地中海貧血，實際上臺灣、東南亞、南亞、中國、中東、非洲等地區也都是盛行區，推測的理論是海洋性貧血和鐮刀形貧血帶原者較容易在瘧疾盛行地區存活下來，所以這兩種血液疾病基因分佈多在亞熱帶及熱帶地區。
臺灣地區帶因者佔全國總人口約6％，其中4.5％爲甲型海洋性貧血的帶因者（簡稱甲型），1.5％爲乙型海洋性貧血帶因者（簡稱乙型），目前全國帶因人數約爲140萬人，平均每14個人至15個人之中會有一個帶因者，大部分帶因者沒有症狀，透過血液檢查發現小球性貧血才得知自身帶因狀況。
另重型海洋性貧血爲公告罕見疾病，依罕病通報資料顯示，至2016年底全國累計個案共345人。爲了避免重度海洋性貧血的小孩出生，非常需要在婚前／孕前／產前作血液檢查，以知道夫妻是否帶有這種遺傳基因。
海洋性貧血爲一體染色體隱性基因遺傳疾病，子代若從父母遺傳到越多個異常基因則臨牀症狀越嚴重。海洋性貧血帶因者的特徵是血液常規檢查會發現「小球性貧血」，但缺鐵性貧血病人也一樣會有小球性貧血，因此無法單以血液檢測辨別這兩者，需檢驗血液中鐵質是否過高（海洋性貧血）或鐵質過低（缺鐵性貧血）情形，若較像缺鐵性貧血者可考慮先補鐵劑一段時間，再重驗血液常規檢查。若仍懷疑海洋性貧血帶因者須進一步接受血紅素分析及／或基因檢測來確診。以上的檢查若是在孕前進行，可視狀況逐項進行，但若在孕期才發現疑似海洋性貧血，則有配合懷孕週數作胎兒診斷的急迫性。
第1次產檢（懷孕第12周前）包含血液常規檢查，其中如「平均紅血球體積（MCV）」較小（≦80fl）者，安排準爸爸接受血液常規檢查，如爸爸「平均紅血球體積（MCV）」亦≦80fl，會再安排夫妻2人接受後續抽血，進行帶因者檢查。經檢查爲同型帶因者之夫妻，胎兒須接受海洋性貧血之產前遺傳診斷。
奇美醫學中心婦產部每月生產數約爲100至120人，平均每月來產檢的媽咪約有10例檢出小球性貧血，絕大多數個案自述早就知道有貧血，但日常生活不受影響，孕前也無進一步確認是否爲地中海貧血；也有少數個案第1次產檢後才發現自己可能爲帶因者。