自體發炎燒不退...篩出「突變基因」再投藥 24hr就見效

自體發炎燒不退...篩出「突變基因」再投藥,24hr就見效。(圖/記者嚴雲岑攝)

記者嚴雲岑/臺北報導

一名女童出生2個月就出現高燒不退、虹彩炎及關節疼痛病徵,就醫後發現其罹患了自體發炎疾病,但就算用了免疫球蛋白、抗生素生物製劑,仍然無法有效控制病情,甚至影響智力的發展,直到近日接受基因檢測,確診爲「Cryopyrin相關週期性症候羣」(簡稱CAPS),讓醫師得以對「發炎基因」下藥,施打24小時以內,病情就得到妥善的控制。

臺大醫院小兒主治楊曜旭醫師表示,CAPS是一種罕見的自體發炎疾病,可分爲家族冷性自體發炎症候羣(FACS)、Muckle-Wells症候羣(MWS)與新生兒多重系統發炎疾病(NOMID),FACS多發於成人症狀爲輕微的出疹、關節發炎等;NOMID病況最嚴重,病毒直侵中樞神經,伴隨耳聾尋麻疹骨頭軟骨組織的破壞,若新生兒罹病,「基本上沒幾會長大」。

目前醫學文獻證實,CAPS與「NLRP3基因突變」有直接關聯創源生技5年前接受國際藥廠諾驊公司委託,對自體免疫發炎患者進行適藥性單基因檢測,在收檢的疑似病症中,僅有11.8%被檢測爲CAPS相關基因缺陷,2.9%符合NLRP3基因突變的用藥資格

▲創源生技執行長蔡政憲博士。(圖/創源生技提供)

創源生技執行長蔡政憲指出,根據美國臨牀試驗,若先過經過基因篩檢,針對符合NLRP3基因突變進行藥品注射,有97%的受試者症狀都能得到明顯的改善,基因缺陷也能得到解盲。在臺大醫院治療的CAPS女童,經過基因篩檢首度投入治療,症狀也在施打藥品24小時內大爲改善,不僅燒退了,關節也不再疼痛。

目前健保局已將諾華針對CAPS「NLRP3基因突變」的解盲藥品納入健保給付,但患者病況需到「十分嚴重」,才符合給付資格。楊曜旭表示,臺大醫院收治的這名3歲女童,是全臺唯一接受健保給付的案例療程需2個月打一次針,每支要價10萬元以上,但在施打1年多來,女童已從不會走路變得愛講話又活蹦亂跳,顯示「對症下藥」確實有效。

▲創源生技將持續與藥廠及臨牀醫師合作,建立全臺第一個針對自體發炎的基因測序平臺。(圖/記者嚴雲岑攝)

近年來,精準醫療已成國際趨勢,有鑑於許多自體發炎病患,因爲缺乏臨牀診斷依據或標準,無法及時被發現或醫治,創源生技將與諾華及臨牀醫師合作,除CAPS外,並擴大進行10項自體發炎疾病基因檢測,並建置臺灣第一個針對自體發炎疾病相關多基因測序平臺。

蔡政憲說,基因測序平臺建立後,一方面可對於臨牀疑似發病的患者,提供各項自體發炎基因相關的檢測,儘早找到適合的藥物對症下藥;另一方面可協助醫生及早發現此類疾病風險患者,進行檢測及預防措施,減輕後續病患與家庭的負擔,以及社會醫療成本,真正實現個人化醫療在精準醫學上的貢獻