罕見基因突變 肺癌婦精準用藥滅腫瘤

肺癌連19年蟬聯癌症死因之首，圖爲醫院內設立的癌症篩檢中心。（本報資料照片）

「肺癌治療進入精準醫療時代」，共有9個驅動基因突變被找出。6旬婦人數年前檢出肺癌，只能傳統治療，後出現肝臟轉移，肝臟佈滿30至40顆小腫瘤。經次世代基因定序（NGS）發現，具有罕見的Exon20基因突變，自費使用標靶藥後，多數腫瘤已被消滅。

臺灣癌症基金會副執行長蔡麗娟指出，肺癌連19年蟬聯癌症死因之首，約6成診斷已晚期。爲達2025肺癌存活率倍增目標，須強化三級防線，初級作法是避免致癌因子，包括戒菸、空污防治，次級則是及早篩檢，三級預防則是精準治療及避免再發。

臺北慈濟醫院肺癌團隊負責人黃俊耀指出，2000年以前，肺癌尚未被發現基因突變，治療是採化療、放療。發現EGFR變異後，進入精準時代，至今共9個驅動基因突變被找出。肺癌治療，是先接受完整NGS檢測，再給治療建議。

肺癌基因突變中，EGFR第20號外顯子（Exon20）的突變屬較罕見變異，這羣患者對第1至3代標靶藥沒效果，過去只能採傳統治療。病例6旬婦人即屬此類，確診肺癌後接受1至2年化療、免疫調節劑，狀況雖好轉1年，肺部腫瘤也未惡化，卻在肝臟發現多達30至40顆小腫瘤，爲肺癌轉移。當時正值Exon20新藥問世，婦人接受NGS檢測，才知自己是這類變異，自費用藥後，腫瘤只剩幾顆，生活品質大幅改善。

黃俊耀認爲，NGS納入健保是精準醫療大躍進，健保署規畫將已有對應藥物的基因位點檢測納入給付範圍，意味着肺癌9個驅動突變位點基因也包含在內。目前Exon20標靶藥仍需自費，希望在財務可負擔下，有機會納入健保。

蔡麗娟說，晚期肺癌患者若能找到對應標靶藥，將提升存活率。Exon20、BRAF、MET、NTRK等都屬較罕見的突變位點，若藥品給付未與時俱進，高昂醫療費將成負擔，籲政府早日成立癌藥基金，造福患者。