全球僅四例！男子身長一顆顆「藍色橡皮泡泡痣」竟中風

▲一名病患身上長了罕見疾病「藍色橡皮泡泡痣」竟併發中風。（圖／記者趙於婷攝）

記者趙於婷／臺北報導

一位72歲男性有慢性貧血，某天早上突然叫不醒，意識模糊被送到急診室，急診室電腦斷層發現爲急性腦出血，緊急做開顱減壓手術，術中發現在腦組織內發現有跟皮膚相似的「紫色球狀囊泡」。做皮膚切片發現符合藍色橡皮泡泡痣的病理下特徵。三軍總醫院皮膚科部醫療團隊確診爲「罕見成人型藍色橡皮泡泡痣」併發中風。

三軍總醫院皮膚科部王偉銘教授指出，藍色橡皮泡泡痣（BRBNS）在臨牀上極爲罕見，自1860年被髮表後，至今全球案例報導不到兩百例。此病名源自於臨牀上皮膚的表現，患者身上會出現藍紫色至黑色，外觀像是有彈性的橡皮球而命名。

王偉銘說明，這些病竈其實是靜脈擴張的管腔，是體基因突變後造成身體各處靜脈血管異常增生。藍色橡皮泡泡痣大多出現在孩童，成人罕見，男女比例相似，沒有種族偏好。

而此疾病也不侷限於皮膚，靜脈異常增生及擴張也會發生在身體內部器官，最常見的位置是腸胃道，該處靜脈擴張如果破裂後則會造成腸胃道慢性出血，另外其他曾被報導過會影響到的內臟器官包含肺、膀胱、中樞神經系統等。該患者有慢性貧血，糞便潛血反應爲陽性，推估腸胃道也受到相關血管瘤所影響。

成人型藍色橡皮泡泡痣合併腦神經系統的併發症相當罕見，三總收治的該名患者是全世界的第五例，三總也即將於2017年第75屆美國皮膚科醫學年會發表。但王偉銘也提到，雖然相當罕見，但若能從皮膚的病竈發現內臟器官的影響，達到即早發現，提早治療。