中信湘雅發佈罕見病排行榜 這十大罕見病其實可以避免的

紅網時刻2月28日訊（通訊員 洪雷）你或許無法想象，罕見病可能就在你的身邊。

作爲目前國內最大的細胞和分子遺傳學診斷中心之一，也是我國基因診斷數量和種類最多的中心之一。中信湘雅一直在促進社會公衆對於罕見病的認知，科學引導罕見疾病的預防以及促進罕見病羣體優生優育上不斷努力。

根據最新統計，該院發佈了接診量排名前十的罕見病名單及數據。據介紹，該院目前累計接診基因診斷數目42182例，其中地中海貧血排名第一，還有更多的罕見病患者未得到確診及有效救治，罕見病的社會認知及防治形勢仍然不容樂觀。

據統計，近年來，中信湘雅累計接診基因診斷數目42182例，基於這一數據，中信湘雅組織多名專家整理出了湖南及周邊地區常見罕見病排名。排名前十的罕見病病種依次爲：地中海貧血（34730例）、假肥大型進行性肌營養不良症（2381例）、成人多囊腎（1365例）、脊髓性肌肉萎縮症（848例）、甲型血友病（787例）、腎上腺皮質增生症（583例）、遺傳性耳聾（462例）、脆性X綜合徵（384例）白化病（368例）、肝豆狀核變性（274例）。其中地中海貧血佔所有病例數的82%。

全面“狙擊”——你該知道這三道防線

遺傳性罕見病雖然可怕，不但病情嚴重而且可以遺傳，但是，遺傳性罕見病是一類可防可控的疾病，生殖干預在其中起着不可估量的作用！

出生缺陷的防控有三級預防方式，一級預防就是防止出生缺陷的發生，二級預防就是防止出生缺陷患兒的出生，三級預防就是針對已經出生的出生缺陷孩子，通過及早治療，減少或者避免殘疾。與此類似，針對遺傳性罕見病，也有“三道防線”來阻止其發生和傳遞。

第一道防線是預防罕見病的發生。即在懷孕之前，通過各種不同途徑，防止遺傳性罕見病的發生，手段包括：婚前體檢、孕前遺傳病風險排查和孕前胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）等。其中PGT是一種新型的罕見病預防方式，是指藉助試管嬰兒技術，在胚胎進入子宮前，對其部分細胞進行遺傳學檢測，判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見病等遺傳缺陷，再篩選正常胚胎植入子宮，避免懷孕後產前診斷髮現胎兒有遺傳缺陷後，不得不進行選擇性流產給孕婦帶來的身心傷害。

防禦力評分：五顆星

科學家認爲，PGT是一種有效的孕前預防措施，是積極性優生方式。由於是在孕前進行預防，對媽媽和胎兒的不良影響都可以降到最低。

第二道防線是在懷孕期間，通過產前篩查和產前診斷，識別胎兒的嚴重出生缺陷，早期發現、早期診斷，阻止遺傳病患兒的出生，即選擇性終止遺傳病胎兒的出生。

這其中最常見的手段就是孕期四維彩超、羊水穿刺，以及最後的人工流產。

防禦力評分：四顆星

這些舉措可以有效地阻止缺陷患兒的出生，但其缺陷在於，無法避免懷孕及流產帶來的一系列傷害，是一種消極性的優生方式。

第三道防線是通過開展新生兒篩查，做到早診斷、早治療，從而避免或減少遺傳性罕見病致殘、致死的傷害，提高患兒的生活質量。

防禦力評分：三顆星

第三級預防無法阻止患有罕見病出生缺陷嬰兒的出生，但仍然應該受到高度的重視，對於已出生的罕見病患兒，此舉也將有效改善其生活質量，減少痛苦。

隨着科技和醫學的發展，PGT可以跟臍血造血幹細胞移植結合起來，一些遺傳性罕見病可以得到完全治療。例如可通過PGT-HLA配型生育與患者配型相同的寶寶，再利用寶寶的臍血造血幹細胞、臍帶間充質幹細胞等進行治療，這是目前治療遺傳性罕見病的新舉措。有87種罕見病，如ß貧，可通過這種方式，在出生一個健康孩子的同時治癒已出生的遺傳性罕見病患兒。

中信湘雅，不止能解決“不能生”的問題

除了解決“不能生”的問題，中信湘雅的試管嬰兒技術還有一個很大的用處，就是可以在寶寶還是一個小胚胎的時候，在體外給ta做“體檢”，也就是前面提到的PGT技術。

2021年，該院爲高齡及遺傳疾病羣體實施PGT優生助孕方案達5243例，平均妊娠率達64.9%。截至2021年12月31日，該院運用PGT技術累計出生8374名健康嬰兒，還有1315多名嬰兒正在孕育過程中，有效預防了罕見病患兒的出生。

此外，2019年，中信湘雅聯合蔻德罕見病中心，共同發起了湖南省蔻德罕見病關愛中心，並啓動無罕之路愛心助孕項目，截至今日，該項目一共資助了89個來自全國各地的罕見病患者家庭，涵蓋19個省份65個地市州，60餘種遺傳罕見病，爲每位罕見病病友提供高達40%的減免，至今受助家庭中已誕生15個健康寶寶。

PGT技術的全流程費用、時長和流程

PGT助孕流程主要分爲前期準備、促排週期和胚胎移植，前期準備階段主要是夫妻雙方孕前檢查、基因檢測和PGT預實驗，促排週期包括促排取卵、胚胎培養與檢測。待檢測結果出來後，有可移植胚胎，進行凍胚移植，整體費用大約7萬元，助孕週期大約需要5個月。

這些人可以考慮做PGT：

① 夫妻一方有染色體數目異常；

② 夫妻一方或雙方有染色體結構異常；

③ 生育過已知單基因遺傳病患兒，且該患兒已在基因水平確診，致病基因明確，夫妻再生育有明確的遺傳風險的夫婦；

④基因遺傳病確診患者雖然死亡，但有明確的遺傳病家族史，且致病基因已明確、生育時有遺傳高風險的夫婦；

⑤ 一方或雙方攜帶致病突變，有生育遺傳病患兒高風險的夫婦；

⑥ 血液系統疾病、免疫系統疾病、先天性代謝疾病，以及某些對放化療敏感的實體腫瘤患者，再生育時結合HLA配型技術，通過臍血造血幹細胞救治患病的同胞；

⑦ 對明確的遺傳性腫瘤家族史，已找到明確的易感基因，通過PGT避免後代患遺傳性腫瘤；

⑧ 女方高齡（≥35歲）、不明原因複發性流產或反覆植入失敗的夫婦可考慮選擇胚胎植入前遺傳篩查（PGT-A）助孕。

來源：紅網

作者：洪雷

編輯：劉丹 實習生 杜文欣

本文爲健康頻道原創文章，轉載請附上原文出處鏈接和本聲明。

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