國際罕見病日：罕見病不孤獨

罕見病是指發病率很低、很少見的疾病，一般爲慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。世界衛生組織將罕見病定義爲患病人數佔總人口0.65‰~1‰的疾病。全球最大的罕見病數據庫Orphanet共收錄超過7000種罕見病，其中大部分爲遺傳缺陷所致[1]。

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國際罕見病日（Rare Disease Day）由歐洲罕見病組織（Eurordis）於2008年2月29日發起，以這個四年一次的日子體現罕見病之“罕見”，促進全社會對罕見病和罕見病羣體的關注。此後多個國家將2月最後一天定爲國際罕見病日，目前已經有40多個國家和地區每年在罕見病日期間舉辦各種形式活動。

國際罕見病日

雖然罕見病的發病率低，但中國人口基數大，罕見病患者在2000萬以上，是一個龐大的人羣。罕見病患者面臨着許多問題，對自己的病情缺乏瞭解，不知道如何正確接受診治。大部分病人確診時間長，2/3患者曾被誤診，平均確診時間爲5年[2]。

罕見病治療和用藥也成問題，僅有不到10%的罕見病有已批准的治療藥物或方案，部分藥品非常昂貴，也加重了患者家屬和家庭的經濟和生活負擔。

不僅在疾病診治時困難重重，患者在日常生活中也遇到很多困難。舒適的工作和學習環境、正常的生活、被尊重和平等的需要，這些看似普通的事情，罕見病人可能需要藉助周圍人的幫助才能得到。

中國國家罕見病註冊系統（https://nrdrs.org.cn/app/rare/index.html）

幸運的是有越來越多的人開始關注罕見病，越來越多的醫生投身於罕見病事業。

2016年，北京協和醫院牽頭建設的中國國家罕見病註冊系統（National Rare Disease Registry System of China, NRDRS）對罕見病信息進行登記[3]，形成了罕見病的研究協作網絡，目前已經註冊疾病171種，病例6萬餘例[4]。

2019年，國家衛健委組織北京協和醫院牽頭制定了《罕見病診療指南（2019年版）》[5]，罕見病的診治逐漸明朗。

北京協和醫院是許多罕見病患者的最後一站，罕見病離我們並不遙遠，罕見病患者、家屬、主管醫生就在我們身邊。我們在臨牀上常遇見的特發性肺動脈高壓、IgG4相關性疾病、POEMS綜合徵、組織細胞病、Castleman病、血友病、遺傳性大皰性表皮鬆解症、多發性硬化、肌萎縮側索硬化症、糖原累積病等，雖然在協和較爲常見，但都屬於罕見病的範疇，並被列入2018年5月國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》[6]。

第一批罕見病目錄

我們此前已經介紹過原發性輕鏈型澱粉樣變（點此回顧）這種罕見病，帶領醫學生和青年醫師熟悉疾病特點、診療方式和研究進展，取得了不錯的反響。小編們期待能繼續和大家一起熟悉身邊的罕見病和罕見病人，希望大家喜歡我們的罕見病專欄。

徵稿啓事1歡迎各位同學和老師向我們投稿，總結某種罕見病的相關知識！

徵稿啓事2歡迎各位患者和家屬向我們投稿，談談尋醫問藥時的心得感受！

投稿要求罕見病相關，1000~2000字；投稿郵箱：tougao@xieheba.com

Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.

罕見病不孤獨，罕見即強大，因罕見而驕傲。

參考文獻

1.Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

2.Dong D, Chung RY, Chan RHW, Gong S, Xu RH. Why is misdiagnosis more likely among some people with rare diseases than others? Insights from a population-based cross-sectional study in China. Orphanet J Rare Dis. 2020 Oct 28;15(1):307. doi: 10.1186/s13023-020-01587-2. PMID: 33115515; PMCID: PMC7594300.

3.Feng S, Liu S, Zhu C, Gong M, Zhu Y, Zhang S. National Rare Diseases Registry System of China and Related Cohort Studies: Vision and Roadmap. Hum Gene Ther. 2018 Feb;29(2):128-135. doi: 10.1089/hum.2017.215. PMID: 29284292.

4.中國國家罕見病註冊系統. 已註冊疾病［EB/OL］.［2022-02-25］. https://www.nrdrs.org.cn/app/rare/case-count-home.html.

5.國家衛生健康委員會. 關於印發罕見病診療指南（2019年版）的通知：國衛辦醫函〔2019〕198號 [A/OL]. 2019年2月27日.

6.國家衛生健康委員會. 關於公佈第一批罕見病目錄的通知：國衛醫發〔2018〕10號 [A/OL]. 2018年5月11日.

7.何山, 高仕奇, 何欣悅, 劉鵬, 金曄, 李相言, 朱以誠, 陳麗萌, 朱衛國, 張抒揚. 中國罕見病領域新進展(2020—2021)[J]. 協和醫學雜誌, 2022, 13(1): 39-45. doi: 10.12290/xhyxzz.2021-0248

作者：決明子茶