委員提案｜優化罕見病診療體系，推進罕見病國家醫學中心建設

“我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病致殘率高而可治性低，僅有5%有明確治療方案。國家雖然出臺並落實了一系列政策，切實有效提升了罕見病的診療與保障水平。但罕見病臨牀確診難，異地就醫問題嚴重。罕見病省級診療協作網醫院受‘藥佔比’和‘醫保總控’等績效考覈指標約束，未能完全配備罕見病診療所需的藥品。”基於這些問題，全國政協委員、海南省政協副主席、民盟海南省委會主委劉豔玲和全國政協委員、海南省婦女兒童醫學中心生殖醫學首席專家盧偉英，在今年“兩會”聯名提交《關於優化全國罕見病診療體系，提升罕見病診治能力的提案》，建議推動罕見病醫學中心和區域醫療中心建設，暢通罕見病藥品進院“綠色通道”。

劉豔玲和盧偉英調研發現，目前，罕見病診療主要面臨三個方面問題。首先是罕見病知曉率不高，臨牀認知有待提升。不僅普通羣衆對罕見病缺乏認識，醫務人員的狀況也不樂觀。調查數據顯示，33.3%的醫生不瞭解罕見病，甚至有1.1%的醫生表示從未聽說過罕見病。

其次，罕見病臨牀確診難，異地就醫問題嚴重。2020年一項納入我國2040例罕見病患者誤診情況的橫斷面研究顯示，罕見病患者平均診斷時間爲4.81年，超過2/3的患者經歷了誤診。由於區域醫療資源分配不均，罕見病患者異地就診情況普遍，在經濟欠發達地區尤爲嚴重。

第三是罕見病“最後一公里”面臨的問題及挑戰。目前罕見病省級診療協作網醫院受“藥佔比”和“醫保總控”等績效考覈指標約束，未能完全配備罕見病治療所需的藥品。門診用藥方面，門診特藥政策未納入相關罕見病病種或罕見病藥品，導致一些罕見病患者在門診用藥時面臨醫保報銷的不確定性。

爲此，劉豔玲和盧偉英在提案中建議：

一是推進罕見病國家醫學中心和國家區域醫療中心建設，全面提升罕見病醫療質量和單病種專科水平，引領我國罕見病防治體系建設及罕見病相關的醫療、教學、科研、預防和管理工作。鼓勵醫院把罕見病能力建設放入高質量醫院發展考覈標準之一。積極開展國內外罕見病學術交流，推動罕見病專業走向國際。

其次是搭建罕見病轉診、會診、隨訪體系，打造省級罕見病醫學中心和區域醫療中心。從單病種出發，推動罕見病診療規範化，提高罕見病患者診療可及性。

劉豔玲和盧偉英表示，這其中，一是要建立單病種診療規範和質控標準，開展單病種共識、指南的起草、修訂，加強宣講與教育；二是要根據單病種診療路徑，由核心科室牽頭建立MDT（注：多學科綜合治療協作組）團隊，建立罕見病專病門診，打造省級單病種診療中心。並由省級牽頭醫院和地級市醫院形成協作組，搭建單病種協作網，推動省級罕見病醫學中心建設；三是建立區域內患者轉診、會診、隨訪機制，充分利用國家首批324家罕見病診療協作網醫院，推進罕見病單病種早篩早診，提升罕見病綜合診療能力，最終實現罕見病篩、診、治全病程管理體系。

最後是暢通罕見病藥品進院“綠色通道”，解決“最後一公里”問題。建議落實罕見病用藥單獨管理、優先掛網等政策，在確保安全合理用藥的基礎上，對於醫保目錄內的罕見病藥品實施“雙通道”管理，簡化罕見病用藥進院流程，藉助全國診療協作網，實施定點管理，建立定醫院、定醫生、定患者、定藥店的工作機制，允許患者在定點藥店購藥與報銷。

同時，明確規定罕見病診療協作網醫院的罕見病用藥費用不納入醫院“藥佔比”和“醫保總控”等財務績效考覈指標，不受醫保支付改革等影響。