許多醫生都沒聽過的罕見病，她設了國內首個專病門診

中新網北京8月14日電(記者韋香惠)想象一下，一個人，沒有正常的面紋、鼻翼、嘴脣也特別薄，就像戴着一張“面具”，遮住了五官。這是一種什麼樣的折磨？

硬皮病，就是這樣一種聽起來就讓人心生畏懼的罕見病，以其獨特的“面具臉”症狀，讓無數患者飽受身心雙重摺磨。

“硬皮病不僅僅是一種皮膚病變，它更像是一把無形的刀，悄無聲息地侵蝕着患者的內臟器官，威脅着他們的生命。”北京大學第三醫院罕見病診治中心副主任、風溼免疫科主任穆榮深耕這一領域多年，深知這一疾病的殘酷與複雜。

北京大學第三醫院罕見病診治中心副主任、風溼免疫科主任穆榮十多年前的遺憾

談起十多年前那個未能挽救的年輕生命，穆榮的眼中不禁泛起淚光。

“作爲醫生，在那個時刻覺得自己很無力，特別想爲患者治療，但卻什麼都做不了。她的年齡和我相仿，她本應有一個幸福的家庭，可以看着自己的兒女長大，過着幸福的生活。”

穆榮所說的是一位因“硬皮病”而去世的患者。臨終前，她在病房門口目睹了患者和家人告別，一家人抱頭痛哭的場景到現在都是她未能解開的心結。

這位患者去世的原因很大程度上和“硬皮病”的特點有關係。

硬皮病病因尚不明確，截至目前，國際上仍沒有針對硬皮病的較全面的流行病學資料，許多醫生甚至沒有聽過硬皮病的名字。

然而，硬皮病的生命危險極高，由於膠原纖維等細胞外基質沉積，會導致侷限性或瀰漫性皮膚增厚和纖維化，一旦影響心臟、肺等內臟器官，兇險萬分，是死亡率最高的結締組織病之一。

不少硬皮病患者還會出現自身免疫疾病、腫瘤，或者因爲肢端潰瘍引發全身敗血症。

“有一些患者，由於病情加重，我們甚至都沒有來得及收到病房，患者在急診就走了。”穆榮向中新健康介紹，那位十年前去世的患者在當時住院時已經出現了嚴重的肺纖維化，即使使用呼吸機輔助治療，效果也不理想，病情突然加重，直至最後離世。

“如果治療晚了，已經破壞的地方就很難回去了，甚至想要把疾病控制在現有的狀況都非常困難。”穆榮表示，硬皮病患者不僅要承受疾病帶來的痛苦，由於對容貌造成了不可逆轉的傷害，許多患者還會遭遇他人的非議，帶來心理上的打擊。

國內首個雷諾及硬皮病專病門診國內首個專病門診

早期發現硬皮病，對改善硬皮病患者的生活質量至關重要。“我們都希望患者在沒有出現皮膚硬化和內臟纖維化的時候，就可以早期確診。”爲此，穆榮設立了國內第一個硬皮病專病門診。

儘管硬皮病雖然罕見且目前尚無有效治療手段，但在發病早期其實有跡可循。

在穆榮診治的硬皮病患者中，約有90%在發病初期會出現雷諾現象。

也就是說，在寒冷的環境中，患者手指皮膚的顏色會突然變白，在回到溫暖的環境之後，手指顏色又會變紫，然後逐漸恢復到正常的顏色。而由於缺少對於疾病的認知，很多患者並不知道自己患上了硬皮病，經常容易與其他疾病混淆。

“當時並不瞭解，還納悶怎麼天氣一冷，手就白了，不流血了。”趙先生的手部曾反覆出現雷諾現象，當醫生提出他可能患有硬皮[24nzuq.jparo.com）病時，趙先生還堅持認爲，導致他手部變化的原因是受涼後引發的關節炎。

相關檢查的結果證實了醫生的判斷。由於發現及時，趙先生的病情得到了有效控制，“硬皮”的症狀只停留在了雙手，並沒有擴散到其他部位[inx2p4.puinet.com）。“左手稍微好點，皮膚有點光澤，右手這兒就沒有光澤了。”

爲了能夠幫助患者及早識別並開始治療，穆榮將專病門診的名稱更改爲雷諾現象及硬皮病門診[i8mp2y.8kaif.com），“通過早期篩查，以及積極開展宣教，目前能夠早期診斷硬皮病的患者越來越多了。”

2022年3月，患者王女士第一次在穆榮[dsqw4t.vagrancy.cc）的雷諾現象及硬皮病專病門診聽說了硬皮病。

“當時[62x4yl.9lbz.com）檢查的時候，我是典型的手指潰瘍，對我的工作和生活都有很大影響，做什麼事情都不行。”手指潰瘍引發的疼痛讓王阿姨困擾不已，彼時的她不論是在家做家務或者是上班用電腦，都要忍受手指的疼痛。

“穆主任跟我講，今年內就讓你的手指不疼，我當時特別感動。”通過數月的藥物治療，[t7rpa8.dhaquatic.com）王女士手指的症狀得到緩解。

不過，硬皮病對患者生活的影響往往長期存在。比如，在炎熱的夏季，爲了避免誘發雷諾現象，患者通常都會穿得比較厚，而每年入冬之後，手套、棉鞋、熱水壺就成了硬皮病患者出門[psomic.82892666.cn）時必不可少的“保暖三件套”。

穆榮與患者交流雙向[7p01lo.gdgx.net）奔赴的醫學攻堅之路

任何罕見病的診治都非坦途，科研攻關的[l98mus.psphome.net）步伐是醫生與患者的雙向奔赴。

一位50歲的患者出現了嚴重的肺纖維化，在進行肺[tagp29.dyhcw.net）移植後，將自己的肺捐獻給穆榮和團隊進行科研。遺憾的是，患者此後又出現多種併發症，和他接觸過的醫務、科研人員爲此很惋惜。

穆[pmugxo.qinyanghl.net）榮不僅與同行交流，受邀出席國際學術會議的同時，也會積極參加患者們組織的會議活動。“這種形式更利於推動疾病研究。醫生、患者，大家應該經常在一起討論，瞭解對方領域內的新動態。”

硬皮病的治療[wlo90g.ypzy.net）需要患者長期隨訪，監測病情變化。近2年，穆榮搭建了關於硬皮病的數據庫，增加了100多位新診斷的患者，後續通過全面隨訪和症狀評估，根據患者病情開展更加精準的治療。”

每[lu9n6w.520love.net）次複診時，除了關注病情的變化，穆榮都會囑咐患者，要積極樂觀地面對生活。“我們相信你，把治病的事兒交給大夫。”

在穆榮看來，治療過程更像是醫生和患者建立起一道紐帶，雙方就像是親密[kwvtxq.ysgh.net）無間的戰友，向硬皮病這個共同的敵人發起挑戰。“患者對於疾病知識的渴望非常強烈，他們對於攻克疾病的決心和自身的能量讓我們非常感動，也是促使我們前進的動力。”

“我覺得大家應該也要相信，一定會有一天，不管從外觀上，從你的生活質量工作，大家都可以像正常人一樣地生活。”穆榮堅信，硬皮病患者也能像高血壓、糖尿病等常見病患者一樣，只要接受正規的治療，都可以像常人一樣。(完[jsa1tw.76rm.net）)