一個都不能放棄！這是專家對於罕見病的期望

“82.4%的患者零出血、超過98%靶關節脫靶、97.7%的患者出血≤3次。”7月14日，在廣東省藥學會第二屆罕見病專家委員會成立大會暨專委會第一次全體委員會會議上，罕見病專家表達了未來對血友病治療的目標，“我們一個都不能放棄，減少出血、保護關節，每一個患者能夠真正地像正常人一樣生活，一個都不能放棄。”

據悉，廣東省藥學會第二屆罕見病專家委員會主任委員孫競介紹了專委會的工作目標，同時，在會上發佈了《血友病治療風險用藥風險管理手冊》，爲醫師、藥師、護士提供合理的藥物治療，並監測和評估療效，識別和預防不良反應，避免藥物相互作用，提高患者的用藥依存性的工具書。

血友病出血最終可致殘

血友病患者又被稱爲“玻璃人”，因爲身體缺乏凝血因子，導致反覆地自發性地四肢關節出血的表現，尤其稍活動增加即出血更頻繁，若不及時治療可導致關節畸形，嚴重者可危及生命。

在罕見病當中，血友病發病率僅2.73/10萬，2019年啓用全國血友病登記系統，至今已登記包括血友病在內的遺傳性出血性疾病病例共計4萬餘例。目前，血友病納入我國第一批罕見病目錄，這個疾病是伴隨患者一生的疾病，因此在治療過程中，就需要凝血因子替代治療及多學科綜合護理，以達到盡力少出血以實現避免殘疾而正常生活。然而。對於中國的血友病患者，治療負擔較重，造成關節出血發生率及殘疾比例高。

在治療上，中國血友病的預防治療與國際相比尚存差距。一項基於中國血友病A患者疾病數據的回顧性分析研究，納入2015-2019收治的血友病患者，患者的治療模式中，僅按需治療佔71%，預防及按需治療佔14%，僅預防治療佔14%。最常見出血的部位爲關節、肌肉以及皮膚或黏膜。總體而言，關節出血率達到61%，關節病變佔36%。

每一次關節出血都可能成爲不可逆的關節損傷，關節出血次數越多，損傷越嚴重。

零出血成爲可能

隨着預防治療手段的進步，零出血成爲可能。深圳市兒童醫院血液腫瘤科主任醫師王纓指出，目前，血友病的預防治療早已經成爲血友病的標準治療策略，即爲預防出血而定期給予的規律性凝血因子替代治療。

據瞭解，國家衛健委發佈的《血友病A診療指南（2022年版）》，爲預防關節殘疾的發生，建議重型患兒發生第一次關節出血或嚴重肌肉出血、顱內出血或其他危及生命的出血後，即可開始預防治療。

預防治療是通過定期靜脈注射凝血因子進行，使得重型患者凝血因子谷水平達到正常人的1%以上的最低要求，以防止預期的出血。專家表示，預防治療可以防止出血和關節破壞。一項全球性、前瞻性、非干預性研究發現，凝血因子的預防治療者零出血率達到36.7%，採用艾美賽珠單抗的零出血率更達到82.4%。

通常情況下，一次或幾次出血可能不會立即導致殘疾，但經歷多次反覆的出血後，將最終導致關節殘疾的發生。南方醫科大學南方醫院孫競教授表示，通過預防治療，有望減少出血，尤其是關節出血，使重型患者在臨牀表現上接近輕型和中間型，明顯減少殘疾率。

改變罕見病診療現狀

血友病作爲罕見病代表，在我國防治體系建設起步較早，在2020年就全面啓動血友病三級中心建設項目，至今年7月底，全國將有150家醫院獲評血友病中心。孫競教授表示，中國血友病防治體系建設的目標是同質化診療，屬地化管理。

令人欣喜的是，2024年上半年，我國獲批上市的罕見病新藥有21個，而且多款全球首批或同步上市。孫競教授預計，今年罕見病新藥獲批上市可能會多達40多個，血友病等罕見病的創新藥物也會更加可及。

孫競向媒體表示，專委會將提升醫學與藥學專業人士學術水平，開展藥效經濟、個體化用藥等相關課題研究，協調罕見病藥品保障，比如協調罕見病用藥的院際調劑，建立三級診療體系，從而改變“罕見病醫師少，藥師更少，罕見病藥品更少”的現狀。專委會還將整合社會資源支持罕見病患者，創新罕見病藥物支付方式，爭取醫保，商保和慈善機構對罕見病用藥的支持。

值得一提的是，第二屆罕見病專委會覆蓋十二個學科，內分泌、呼吸內科、血液內科、神經內科、消化肝膽科、皮膚科、眼科等專家的參與，這是開展罕見病多學科診療的有力保證；此外，還包括了藥效經濟學專家、社會慈善機構代表等，共174人。孫競表示，專委會堅持走醫藥融合的發展道路，讓醫生更熟悉藥物和政策，讓藥師更瞭解罕見病和患者需求。

孫競教授表示，專委會不僅要在廣東唱戲，更要把罕見病的規範診療惠及華南和全國。“我們要不斷提升罕見病診療水平、強化罕見病用藥保障水平、規範超說明書適應症用藥、提升人民羣衆對罕見病的認知水平等。”

文 記者 張華圖 受訪者提供