科學家尋找青光眼基因 或許是治療關鍵線索

目前青光眼的治療以調查眼壓爲主。(圖/shutterstock)

青光眼是一種棘手的眼病，它會導致失明，並且通常是不可逆轉。目前只能降低眼壓治療，但是還無法修受損的視神經。現在科學家持續尋找與青光眼相關的基因，有一些基因相當關鍵，或許是治療的線索。

2021 年，澳洲QIMR Berghofer 醫學研究中心和美國哈佛醫學院的跨國際研究團隊，發現了 127 個與青光眼有關基因，這些基因在一定程度上解釋了最常見的青光眼「原發性(遺傳型)青光眼」，但仍有許多問題無法解釋。

研究人員開始有史以來最大規模的全球全基因組關聯研究（GWAS），尋找與眼壓、視神經損傷相關的其他基因。他們的調查樣本有60萬名歐洲人以及280萬其他各洲的受試者。這是因爲青光眼發病率最高的族裔在非洲和亞洲血統，因此多血統多來源就相當重要。

這場調查發現了185 個以前未知的青光眼相關基因，總數達到312 個；而且，研究人員首次找到「保護視神經作用的基因」。

研究員馬克葛雷格(Stuart MacGregor)說：「現有的治療方法只專注於降低眼壓，這相當被動。我們希望找到一種方法，讓視網膜本身變得強健，能承受較大的壓力，防止造成永久性失明的損傷。我們的新發現確實令人興奮，因爲這是第一次確認了一組可以在視網膜細胞中，喚起神經保護作用的基因。」

「有了這個線索之後，我們找到一些藥物可以摧動這些基因，這將可預防視網膜和視神經損傷。」

該研究還發現青光眼與免疫相關疾病（包括狼瘡和多發性硬化症）之間，存在顯著的遺傳相關性。或許治療這些免疫疾病的現有藥物，也可以治療青光眼；當然，這需要進一步的研究，以確認因果關係。