國衛院攜手武田藥品 合作建立亞洲人及疾病基因資料庫

國衛院與武田藥品(Takeda Pharmaceutical Company Limited)23日宣佈，簽訂合作備忘錄，雙方將合作合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，推動臺灣生技醫藥產業發展。

雙方鎖定項目包括：開發罕見疾病、神經發育、癌症等疾病，進一步瞭解及早期檢測，此項合作研究旨在擴大造福患者的藥物研發，及精準醫療之廣泛應用。

臺灣武田藥品在臺成立58年，是一家以價值爲基礎，以研發爲導向的全球生物製藥領導者。董事長暨總經理？野元強調，臺灣武田藥品將持續引進創新藥物，爲罕見病患者提供更好的生活品質。

國衛院執行「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計劃」，目前已經建置國家級高通量次世代基因體定序設施，並且與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作，開發了龐大的臺灣病患基因體序列資料庫，爲實踐精準醫療奠定了良好基礎，並藉此開發針對罕見疾病和癌症的未來臨牀系統和分子診斷，這些進步對疾病的精確診斷很重要。目前，旗艦計劃發展之基因體分析程序，對罕見病的診斷率高達七成。

國衛院與武田藥品之合作，首先佈局在法布瑞氏症(Fabry disease)。法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病，其病因爲體內負責製造α-半乳糖酐酶酵素(α-galactosidase A)的基因發生突變所引起。國際上法布瑞氏症的發生率在50,000-60,000分之一之間，而臺灣人帶有好發的基因位點，在新生兒篩檢中，男性的發生率爲1,250分之一。因爲X染色體基因異常，男性發病率較高。法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨牀症狀，典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛，成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變，爲造成死亡的主因，由於常見的臨牀症狀爲四肢疼痛或心室肥大，被誤診的機率很高。

臨牀上除了針對症狀治療，也有三種針對法布瑞氏症的治療藥物，包括兩種酵素替代療法。目前此三種藥物皆由衛生福利部依『罕見疾病防治及藥物法』，列入罕病用藥給付品項中。

國衛生院與國際定序大廠Illumina結盟，奠定亞洲地區的族羣基因體科學（population genomics）基礎。在「5+2產業創新計劃」支持下，國家衛生研究院以公私夥伴關係（Public-Private-Partnership，PPP）模式推動產學合作，建立臺基盟生技公司（TGIA，Inc.），串連旗艦計劃建立之臨牀合作網絡，經營「亞太生醫矽谷」產業聚落。臺灣之罕病基因體研究漸趨成熟，已經邁入藥物研發階段。