大學生「遺傳」膽固醇過高　皮膚狂長黃色怪瘤...

▲皮膚長瘤罹怪病！竟是「家族性膽固醇血癥」惹禍。（圖／醫師提供，下同）

記者趙於婷／臺北報導

一位24歲吳姓大學生，從小膽固醇過高，膝蓋及腳踝處還長出一顆顆黃色脂肪瘤，切除後但還是持續長，直到父母因膽固醇過高就醫，才診斷出全家人都罹患家族性高膽固醇血癥。吳姓大學生都遺傳到父母雙方的異常基因，屬於症狀嚴重的「同合子家族性高膽固醇血癥」，心血管風險較常人高出20倍。

中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一醫師表示，高血脂症是現代文明病，膽固醇過高在臨牀上常見，家族性高膽固醇血癥可分爲僅從父母遺傳到其中一方的異常基因，稱爲異合子，大約每三至五百個人就會有一個。

另外，從父母雙方遺傳到的稱爲同合子，發生率大約爲百萬分之一，屬於罕見疾病，同合子患者的臨牀症狀較嚴重，過高的膽固醇會在皮膚或肌腱處形成黃色脂肪瘤或角膜白環。

臺北榮總心臟內科常敏之醫師表示，根據資料分析，同合子家族性高膽固醇血癥的患者，在20歲時即有超過一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。而只有一個變異基因的異合子家族性高膽固醇血癥患者，在40歲左右也有近半數會發生早發性心血管疾病。

▲家族性膽固醇血癥小檔案。

葉宏一說明，由於膽固醇異常不容易及早發現，最早的機會是在大學新生入學體檢時的抽血檢查，如果錯過這個時機，也可在健康檢查察覺自己的壞膽固醇（低密度脂蛋白膽固醇）是否大於190mg/dL，當超過時就有必要就醫進一步檢查。

根據衛福部最新公佈的105年國人死因統計顯示，平均每13分38秒就有一人死於心血管疾病，一旦膽固醇爆表，可能會引起中風或心肌梗塞。葉宏一提醒，臺灣推估約有五萬名家族性高膽固醇血癥患者，若民衆『一等親』中有早發性心臟病的家屬，或自身的壞膽固醇大於190mg/dL，都應提高警覺。