可爬百嶽的男子突然手腳麻木無力、如針刺痛 竟是家族遺傳疾病

家族型類澱粉神經病變患者先生髮病時手腳無力北榮周邊神經科主治醫師林恭平幫他確認手部狀態 。(圖/記者洪巧藍攝)

記者洪巧藍/臺北報導

今年60歲的賴先生,3年前莫名出現手腳麻木、無力、如針般刺痛無法階梯,還伴隨腸胃不適、便秘拉肚子交替困擾,最後判定爲「家族型類澱粉神經病變」。臺北榮總參與跨國臨牀試驗利用分子干擾核糖核酸機轉進行治療,可以有效控制並延緩病情,未來可望成爲患者的一線曙光

賴先生回想,自己原本是每天騎車,還會去爬百嶽的人,身體狀況相當良好,然而確在57歲時突然出現症狀,那半年來在中部輾轉就醫3家醫院仍找不出原因,日常生活大受影響,爬不了樓梯還拿不好筷子,讓他苦不堪言。賴先生的一名堂叔也有類似症狀被診斷「家族型類澱粉神經病變」,因爲有家族的病史,他被轉往臺北榮總,確認是相同的疾病

▲賴先生家族中,除了他(紅色)以外還有其他家人患病。(圖/臺北榮總提供)

收治個案的臺北榮總周邊神經科主治醫師林恭平表示,家族型類澱粉神經病變是一種罕見的體染色體顯性遺傳的疾病,在臺灣推估有100到150家族有此類疾病,發病年齡男性約55歲,女性約65歲。

疾病主要原因是轉甲狀腺素(transthyretin)發生基因突變,造成類澱粉纖維囤積在人體器官組織上,且無法被有效清除而引發症狀,可能侵犯腦膜心臟血管、其他臟器或腸胃道系統眼睛還有周邊神經系統,影響相關功能。

林恭平指出,如果侵犯到腦部,可能會引起急性失智,若侵犯在眼睛則可能引發失明,侵犯腸胃道系統就會造成患者不斷腹瀉,連出門都有困難,嚴重影響到生活。在臺灣的個案則主要侵犯周邊神經與心臟,可能會有手腳無力等症狀,也可能引起心律不整、心肌梗塞

患者通常發病到死亡約8至10年,可能第一次來門診還是走的進來,1年後回診就變成坐輪椅,接下來可能會面臨8到9年的臥牀情況,最後失去生命

▲臺北榮總家族型類澱粉神經病變記者會 ,賴先生(中)和妻子(右二)出席分享經驗。(圖/記者洪巧藍攝)

林恭平指出,目前相關治療,若是50歲以前發病的患者可以使用肝臟移植來改善,然而臺灣的個案發病多在50歲以後,則會使用藥物幫助延緩神經病變惡化,但效果卻十分有限。

國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的基因治療,可降低產生突變轉甲狀腺素蛋白及其後續的囤積,進而有效控制、延緩病情,臺北榮總參與跨19國家、共225名患者的臨牀試驗證實療效,相關研究成果已於今年7月刊登在國際期刊新英格蘭醫學雜誌》上。

賴先生也是該臨牀試驗的一員,透過每3周接受注射1次,突變轉甲狀腺素蛋白降低至原本的20%以下,至今仍可自行走路,其他身體機能也恢復穩定。

林恭平表示,該款藥物已經在今年8月獲得美國FDA覈准,臺灣尚無藥證,得靠專案申請,不過預估未來也有機會引進臺灣,讓家族型類澱粉神經病變患者可以獲得更好的生活。