陳俊翰罹罕病SMA「注射劑史上最貴」！生前呼籲全給付

罹患罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的陳俊翰離世，生前曾呼籲放寬健保SMA治療相關給付。（示意圖／資料照／蔡雯如攝）

民進黨排名第16的不分區立委、中研院法研所學者陳俊翰於春節期間離世，享年40歲。民進黨今(15日)發佈聲明指出，陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症，10日前往臺大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於11日凌晨不幸逝世。陳俊翰生前罹患罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），也讓大衆關注SMA罕病，一劑4900萬的SMA藥物被稱爲「史上最貴注射劑」，陳俊翰上(1)月底出席活動時也曾呼籲健保應放寬全給付。

根據《TVBS健康2.0》報導，肌萎縮症病友協會法律顧問陳俊翰律師，不僅是現任中央研究院法律研究所博士後研究學者，更是臺灣第一位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友，同時也是會計師、人權工作者。陳俊翰律師自幼無法擡頭、翻身、獨坐，甚至出現全身無力的狀態，在1歲的時候確診SMA，全身僅剩嘴巴與眼睛可動，僅靠嘴巴控制特殊滑鼠來操作輪椅、寫字，生平日常起居與工作只能仰賴母親貼身照料。

被譽爲「臺灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部鍾育志醫師表示，SMA（脊髓性肌肉萎縮症）爲一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，根據統計，臺灣目前約有420名SMA病友，大人小孩皆有；平均帶因率約2.1％，估計在臺灣有將近50萬人爲無症狀的SMA基因者。

一旦確診SMA，主要的臨牀表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨着年齡增長而持續退化。坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒有力量，另一特徵就是全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還須使用呼吸器。

SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分爲4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

陳俊翰曾在美國擁有治療的機會，但他卻選擇毅然回國，與SMA病友一同等待，爭取平等醫療。他表示，醫學證實SMA治療藥物可以防止疾病惡化，甚至讓運動功能進步，在健保德政之下，已有100多位病友獲得治療，逐漸看到生命的曙光，但是不符合給付條件的人，還有將近300位。這300位病友從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，這個等待的過程與結果對病人來說是殘忍與煎熬的。

陳俊翰1月30日出席SMA衛教活動發聲，自曝他也是「望藥興嘆」的其中一人。「每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化，而這些藥不僅代表病友們是否可以活動，更代表的是生命的延續，每一條生命都有它存在的意義、也都值得被救。期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，也都能享有應有的平等醫療權益，有機會發揮自我價值！」他呼籲，期盼臺灣追隨國際腳步，讓罕病病友治療全給付。