品觀點｜罕病SMA基因治療4900萬元 健保給付全臺首例在高醫

罕病SMA基因治療4900萬元，健保給付全臺第一例在高醫。（圖／高醫）

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA），是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能，目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式。

SMA基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」於今年8月納入健保給付，也是健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付。國內第一例接受健保給付基因治療的病童於高雄醫學大學附設中和紀念醫院執行給藥，目前追蹤效果良好，治療過程首度曝光，費用高達新臺幣4900萬元。

小寶在高醫小兒部教授鍾育志(右2)的治療下，逐漸好轉，健保署長石崇良(右1)一起分享這個喜悅。（圖／高醫）

健保署署長石崇良表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症爲「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估一年有8-9名病童受惠。基因治療藥物是一次性治療，終身僅需施打一次。

石崇良指出，健保署自109年7月起給付SMA脊髓注射藥物，112年4月給付口服液劑，到112年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，照護人數持續增加。他同時鼓勵新生兒要做SMA篩檢，能及早用藥、治療效果更好。

小兒科部鍾育志教授介紹小寶治療前後的進展，並感謝健保署的給付，讓SMA病患提早用藥獲得治療。（圖／高醫）

高雄醫學大學附設中和紀念醫院院長王照元表示， SMA發生率約爲1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

他表示，健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，這名4個月又11天大男嬰治療前頭部無法直立，全身軟弱無力，哭聲微弱，在經過兩個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶着髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴着時可以自主擡頭。家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。

小兒科部教授鍾育志表示，SMA曾經被視爲無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen髓鞘內給藥）及小分子藥物（Risdiplam口服）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma靜脈注射），讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」的31分，進步到64分（滿分），漸漸追上正常嬰兒發展。

他表示，從SMA藥物臨牀試驗和真實世界的數據顯示在脊髓運動神經元廣泛喪失前，越早治療效果越好。期許每位第一型SMA病童都能儘早治療獲得最佳治療效果，讓他們享有像正常兒童一樣快樂上學的機會，大幅提升SMA家庭的生活品質，讓第一型SMA病童可以勇敢追夢，更有病友期許自己將來可以成爲醫師，有力量去幫助更多的人。