新生兒篩檢不能等！醫師破除保險迷思 籲把握黃金時機

兒童節前夕，國內六大學協會攜手呼籲及早進行新生兒篩檢，及早發現問題與治療。（王家瑜攝）

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，也是臺灣發生率最高的罕病之一。醫師指出，大約6成的SMA患者在出生6個月內發病，若能把握黃金時機爲寶寶加選SMA等新生兒篩檢項目，就有機會搶先一步，在症狀發生前及早發現、及早治療。

目前衛福部國民健康署有補助新生兒必選篩檢項目，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，亦可額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病。但國內最新「新生兒篩檢暨SMA疾病認知調查」卻顯示，45％家長讓寶寶接受新生兒篩檢的時間點晚於常規時間，恐因此錯失守護寶寶的第一時機。

臺灣小兒神經醫學會秘書長、雙和醫院小兒神經科醫師郭雲鼎說明，調查發現，超過3成家長在懷孕晚期才知道新生兒篩檢相關資訊，越晚瞭解到相關資訊，對於篩檢的意願也越低；當寶寶出生後第一次進食後，建議在48小時內接受新生兒篩檢，但有將近一半的家長認爲「時間太趕」「衛教資訊太少」「已經做過產前篩檢」而決定延後進行。

另一項家長決定延後新生兒篩檢的因素是商業保險。臺大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲指出，有些家長希望先完成保險再做新生兒篩檢，但診斷時間越晚，治療愈後將完全不同；目前金管會已函令各保險公司，新生兒必選篩檢結果不會影響保險理賠。郭雲鼎強調，先天性異常疾病從寶寶出生就開始造成傷害，提醒家長勿因保險迷思而錯失寶寶的治療機會。

臺灣小兒神經醫學會理事長李旺祚指出，臺灣48個人就有一個人帶有SMA基因，無論透過產前檢查、新生兒篩檢及早發現疾病、及早治療，家長的一個決定可以改變小孩的一生。臺灣周產期醫學會副理事長黃建霈指出，少子化的現代，大家對於產檢非常重視，甚至願意花很多錢做自費檢查，但即便如此，新生兒篩檢仍是必要的，而且應該全面做、快快做，如果能夠及早發現疾病，結果是完全不一樣的。

中華民國人類遺傳學會理事長林炫沛說，1985年國內推動新生兒篩檢，起初只有5個項目，到現在已有21項，篩檢率高達99.5％；但希望政府不要只做半套，及早將目前10多項加選自費項目納入必選項目，唯有全面篩檢纔不會有漏網之魚，因而一再發生遺憾。

臺灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫附醫小兒科醫師鍾育志指出，過去臺灣新生兒篩檢名列前茅，直到美國去年實施全國新生兒SMA篩檢，篩檢率高達97％，好處是可在出生2周內發現即將發病的個案。兒童節前夕，鍾育志呼籲全國新生兒家長，讓寶寶及早篩檢，就是最好的禮物。