基因變異 三總參與跨國研究 發現產前巴特氏症候羣新病因 引起孕婦羊水過多

「MAGED2基因變異引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候羣」研究，由三軍總醫院與法國、德國、荷蘭、比利時、奧地利等6國團隊合作，總計追蹤10多個家族、超過10個病例，結果已發表於最新國際期刊《新英格蘭期刊》。

根據統計，約1-2％的孕婦，懷孕過程中會出現羊水過多，除了已知的胎兒畸形、母親糖尿病、多胞胎、胎兒腎臟發育異常等原因，有一半左右的羊水過多原因不明。

三總內科部腎臟科主治醫師楊松升指出，本次研究團隊發現，在不明原因的羊水過多中，有一部分是因爲家族性的MAGED2基因異常，導致胎兒產前巴特氏症候羣，其中女嬰不會發病，但男嬰會發病。產前巴特氏症候羣會造成胎兒腎臟異常，即使活下來，腎功能也會隨年紀增長而逐漸變差，甚至可能必須終身洗腎。

三總婦產部主治醫師劉勇良說，由於羊水過多，母親子宮承受不住壓力，胎兒多半28周左右就會早產，且存活率非常低，甚至可能直接產出死胎。相關研究證實新病因後，未來除了運用到羊水過多孕婦的診斷，並可針對高風險家族，做產前基因篩檢。

不過此類疾病罕見、研究也不多，楊松升說，現階段還不知道帶有MAGED2基因的比率有多少，需進一步的流行病學調查。而在治療方面，三總也持續參與研究，製作動物實驗模型，盼找出此類病人的新產前治療方法。