5個月寶寶全身古怪皮疹 多學科會診破解罕見病

深圳新聞網2024年6月18日訊（深圳商報記者 趙鴻飛 通訊員 吳璨）看病吃藥是生病就診的正常流程，但對於罕見病這類特殊病人來說，到底是什麼病? 應該吃什麼藥?這些都是橫在治療前的一道道難關。

近日,深圳市人民醫院皮膚科接診了一名剛出生5個月的病人——小詩詩，皮膚科分診護士首先把小詩詩和父母帶到了該院皮膚科遺傳病及罕見病門診陽芳主任醫師的診室。

小詩詩從出生開始全身出現多發紅棕色及褐色皮疹，父母帶着小詩詩輾轉多家醫院的產科、兒科以及皮膚科，但都沒有得到明確的診斷。

“門診遇到99%的患者都是普通病症，只有1%是罕見病”，陽芳長期潛心鑽研罕見病的救治工作，對特殊的臨牀症狀和罕見病有敏銳的洞察力。

雖然以前從來沒有遇到過這樣廣泛分佈的褐色斑疹，但憑藉多年持續閱讀專業書籍及文獻的習慣，她很快聯想到書上相關的描述，懷疑是一例罕見的“肥大細胞增生症”。

陽芳迅速幫助小詩詩取得病理活檢，進行基因檢測，同時聯繫具有20多年病理診斷經驗的病理科郭曉靜主任及時追蹤此患兒的病理情況，並邀請兒科張朝霞主任及血液科周繼豪主任會診協助診治。

在聯合病理科、兒科、血液內科各位專家進行多學科會診討論，最終診斷小詩詩的情況是一例罕見的系統性肥大細胞增生症。該病是一種罕見的髓系腫瘤，年發病率估計爲0.89例/10萬。絕大多數病例爲惰性SM（ISM），患者的預期壽命接近正常，部分嬰兒可自行消失，無需治療，但可能會出現多種症狀，有些會使人衰弱，並影響多個器官系統。而小詩詩的病累及皮膚以外的多個系統，需要積極治療。

縈繞小詩詩從出生就不解的謎團終於解開了，小詩詩父母心裡的一塊石頭總算是落地了。

診斷明確了，治療也很不容易。查閱國外文獻後，給予小詩詩目前國際上剛剛上市的最新治療藥物avapritinib（阿伐替尼）開展清除肥大細胞的治療。陽芳介紹，用藥後，小詩詩的病情持續緩解，與剛來醫院的時候比較，皮膚白多了，腹水消退了，體重也增長了！

對於小詩詩和家人來說，5個月的診斷時間是漫長而焦急的，但其實更多的罕見病人診斷時間遠超於此。有數據統計，我國罕見病平均確診需4.26年，誤診率達42%。罕見病由於發病率較低，大部分醫生獨立確診罕見病的難度很大。不過，目前隨着多學科會診模式的發展，以及更多檢驗手段的加入，罕見病的診斷時間大大縮短，誤診率明顯降低，救治水平也在逐漸提高。

有數據統計，我國罕見病平均確診需4.26年，誤診率達42%。