巨型腫瘤壓迫1眼失明 神經纖維瘤患者盼新藥納給付

由左至右爲病患程同學、 臺灣神經纖維瘤協會許立丕理事長、陽光社會福利基金會舒靜嫺執行長、臺灣小兒神經醫學會林光麟理事長、臺大醫院小兒神經科範碧娟醫師、林口長庚兒童神經內科周怡君醫師。（臺灣小兒神經醫學會提供／林周義臺北傳真）

程同學自出生起就患有先天基因性的神經纖維瘤，皮膚上有多處咖啡牛奶斑，4歲時更長出叢狀神經纖維瘤，巨大的腫瘤在臉部、臀部以及生殖器蔓延生長，導致脊椎側彎、排泄與排尿障礙，也因腫瘤壓迫視神經造成一眼失明。由於身上腫瘤面積過大，無法以手術完全移除，當時也無藥可醫。去年加入恩慈療法後，開始接受新型口服標靶藥治療，腫瘤明顯縮小，生活品質也得到改善，他期待新藥能早日納入健保，幫助更多和他一樣辛苦的病友。

神經纖維瘤是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，病患會在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤，醫學上主要分成三大型：神經纖維瘤症候羣第一型（NF1）、神經纖維瘤症候羣第二型（NF2）、神經鞘瘤（又稱許旺氏細胞瘤），其中以第一型NF1最爲常見。

臺灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，NF1的臨牀表徵和症狀是逐漸出現且多樣又涉及全身器官，加上多數人對這個疾病陌生，可能會因爲不同症狀而到各種科別就醫，常有患者流連於皮膚科、整形外科、眼科、骨科等。爲了幫助病友獲得及早診斷與治療的機會，臺灣小兒神經醫學會攜手陽光社會福利基金會、臺灣神經纖維瘤協會，推出神經纖維瘤友善就醫地圖，列出具診斷與治療經驗的醫學中心、區域醫院，並標註病友團體的諮詢管道，結合醫療、社福照護端資源，讓患者及時獲得適切的醫療照護。

NF1盛行率約4000分之1，半數來自先天遺傳，半數發生於後天突變，其中約有3成患者會長出叢狀神經纖維瘤，除長在外觀，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官。臺大醫院小兒神經科醫師範碧娟說，腫瘤除導致毀容外，也會造成疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形、視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至壓迫氣管、大血管，引發致命性的心肺損害。

叢狀神經纖維瘤患者有8～13％的風險轉變爲惡性周邊神經髓鞘瘤，及早診斷與治療至關重要，一旦癌變，5年存活率僅剩3～5成。林口長庚醫院兒童神經內科周怡君醫師指出，叢狀神經纖維瘤的治療以手術爲主，但手術無法根治，術後容易再發，且要面臨植皮、重建等問題，可能造成嚴重失能，須依病患的情況來評估手術的適用性。

根據統計，約有半數患者無法動手術的，原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性，或高度血管分佈，難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除。周怡君表示，對於無法手術的患者，過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療，如給予止痛藥或抗憂鬱藥、物理治療等，但目前已有新型口服標靶MEK抑制劑，可治療3歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者。根據臨牀試驗結果，3年無腫瘤體積增加率高達84％，疼痛強度平均降低2.14分，運動功能障礙得到有效改善，並顯著提升患者與照顧者的生活品質。

以程同學爲例，接受治療後，身體各部位腫瘤明顯縮小，也有效減緩劇烈的疼痛症狀，不需依賴止痛藥即可入睡。陽光社會福利基金會執行長舒靜嫺表示，叢狀神經纖維瘤對患者身心健康、日常生活帶來嚴重挑戰，特別是兒少病友，除面臨疾病導致的疼痛、外觀變化、認知學習障礙、語言障礙、運動功能障礙等，也會影響社交人際關係，甚至遭遇歧視霸凌，引起憂鬱、焦慮問題，身心靈的沉重負擔會從幼年一路跟隨患者，期盼未來新藥早日納入健保給付，嘉惠更多叢狀神經纖維瘤家庭，也讓已在用藥的病友未來可銜接上健保用藥，避免陷入斷藥困境。